附件A1-1
遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構-臨床細胞遺傳學檢驗類
新增報告簽署人資格審查
審查目的：
囿於細胞遺傳學檢驗之專業性，不具結果解釋之檢驗報告，一般臨床醫師無法自行判讀進而診斷，故設置能解讀檢驗結果之報告簽署人，負責檢驗報告之結果解釋，說明檢驗結果及其臨床意義及預後。
報告簽署人相關規定：
報告簽署人資格條件：
取得專科醫師證書後，受有國民健康署認可之臨床遺傳學或臨床細胞遺傳學訓練2年以上，持有訓練期間一百例以上之實際操作紀錄(實際操作紀錄須由原訓練單位主持人認可)，並經國民健康署施予品質測試合格者。
前項原訓練單位之國內訓練單位，須為評核通過之檢驗機構，且每年檢驗案數需不少於五百(含)例；國外訓練單位，須經認可與國內品質相當之機構，並須提出國外機構受訓證明，由初審委員審查認定。
聘用原衛生署評核合格之臨床細胞遺傳學檢驗機構主持人/報告簽署人可免審。
報告簽署人效期：
報告簽署人效期為6年，效期內應參加經國民健康署認可之繼續教育課程6小時以上；屆期未完成者，終止其資格。
報告簽署人、主持人及遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構關係：
檢驗機構主持人須為專任，如有異動應於異動日起30日內向衛生福利部署國民健康署報備，並於異動日起2個月內檢具新主持人及檢驗機構其他人員資料，報署審查。
申請指定檢驗機構審查，需先置有專任報告簽署人1人以上；專任之認定，以執業登記處所為依據。
指定檢驗機構專任報告簽署人2人以上，應指定其中1人為主持人。
報告簽署人經審查通過，可於申請新增指定檢驗機構時檢附在職證明成為該機構之主持人，或是由已是指定檢驗機構之機構來函更換主持人。
主持人異動：
檢驗機構主持人須為專任，如有異動應於異動日起30日內向衛生福利部署國民健康署報備，並於異動日起2個月內檢具新主持人及檢驗機構其他人員資料，報署審查。
申請流程及時程規定：
由申請機構函送應備資料至國民健康署及台灣周產期醫學會進行書面審查，審查通過後接受品質測試合格，即成為國民健康署審查通過之報告簽署人，審查流程表如下：
審查流程及送審相關重要注意事項：
書面審查：
一、申請機構應備資料：
書面審查自我檢核表(附件A1-1)
報告簽署人資料表(附件A1-2)
填寫完整，並附上相關證書影本，包括學、經歷證件，以及參與相關學會舉辦之遺傳檢驗課程証明文件。
訓練單位之相關證明影本
取得專科醫師證書後，提供受有國民健康署認可之臨床遺傳學或臨床細胞遺傳學訓練2年以上訓練單位之證明，該證明文件需訓練單位主持人簽署。
前項原訓練單位之國內訓練單位，須為評核通過之檢驗機構，且每年檢驗案數需不少於五百（含）例；國外訓練單位，須經認可與國內品質相當之機構，並須提
出國外機構受訓證明，由審查委員認定。
主持人及報告簽署人需2年內(至少4小時)之研習課程證明。
訓練期間100例以上之實際操作紀錄(附件A1-3)
由訓練單位之主持人簽核背書。100例不需連號，但至少要包括70%羊水案例，5-10例血液案例，如有可能其他組織案例應併呈。
100例中至少要有30例是申請人自行實際操作(應含細胞培養紀錄)，另所有案例皆應有申請人自行操作之染色體顯微鏡檢查紀錄及檢驗報告單。
每例染色體分析時，應從2個不同培養皿(瓶)分析15個以上的分裂中期細胞，如用原位培養法，應分析15個以上不同細胞群落的細胞(如有培養困難應至少分析10個細胞)，並有2個以上之細胞染色體核型圖照片。
100例中要有至少15例異常案例，應盡可能包括pseudomosaicism(level I及level II)，mosaicism，體染色體及性染色體之數目及結構異常案例，訓練期間數量不足得向其它實驗室商借案例判讀。
實際操作紀錄應依實際操作紀錄表編號，並隱藏案例個資。
二、函送申請資料：
申請機構函送應備資料至國民健康署(1份)及台灣周產期醫學會(5份)，經確認申請人資格符合、資料完備，由學會協助將書審資料送請國民健康署奉核之5名委員書面審查。
三、申請機構取得審查結果：
通過
補提資料再審
不通過
由國民健康署函知申請機構進行品質測試。
於國民健康署函文起算30日內回復，如未能於30日內回覆，應事先通知說明原因，並於60日內完成回覆。
依審查委員意見改善後重新提出申請；得自國民健康署通知日起滿6個月後之30日內，申請再測試一次，並必須提供至少30例新個案；再測試仍未通過者，應自國健署通知日起1年後，始得再申請。
品質測試：
一、申請人經通知品質測試時間、地點：
書面審查通過後，國民健康署函知申請機構品質測試時間、地點。
二、申請人依函知時間、地點進行測試：
測試流程：
由國民健康署核定1名審查委員擔任主考官(亦為該案之書面審查委員)，另核定1家委託之資格審查通過檢驗機構，備妥8例已知結果之玻片檢體個案(每例個案有2片玻片)，由主考官委員先行挑選6例個案進行檢體判讀測試(考生由6例個案中擇5例個案應試)，考試時間共8小時。
為釐清送審資料或測試答題內容，得請申請人針對該些內容進行簡報及答詢。
測試重要注意事項：
染色體分析時，每例個案中應從二個不同玻片分析至少10個以上的分裂中期細胞，如用原位培養法，應分析10個以上不同細胞群落的細胞。
每個個案應至少於顯微鏡下分析4個細胞之染色體核型。
鑲嵌型個案分析之細胞應相對增加（其執行準則請參閱Lillian Y.F.Hsu and Peter A. Benn:Revised guidelines for the diagnosis of mosaicism in amniocytes. Prenatal Diagn 1999;19; 1081-1090或委員會的共識準則）。
檢驗報告應以最新版人類染色體國際系統命名法記錄。（International system for chromosome nomenclature,ISCN 最新版）
檢驗報告說明應具備完整性及正確性。
三、申請機構取得審查結果：
通過
不通過
經審查委員一致給予審核通過後，由國民健康署函文通知，報告簽署人審查通過。
主考官及審查委員判讀後，如有一題或一題以上判讀錯誤、解釋錯誤或試卷未書寫完善，皆不予通過。品質測試不通過者，得自國民健康署通知日起滿6個月後之30日內，再申請一次品質測試；再測試仍未通過者，應自國健署通知日起一年後，始得再申請初次審查。
遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構-臨床細胞遺傳學檢驗類
申請新增報告簽署人書面審查自我檢核表
確認 | 審查文件 | 備註 |
□ | ●報告簽署人資料表(附件A1-2) 含相關證書影本：包括學、經歷證件，以及參與相關學會舉辦之遺傳檢驗課程証明文件。 | 檢附相關證明文件影本 共件， |
□ □ □ | ●訓練單位之相關證明影本
| 檢附相關證明文件影本 共件， |
□ □ □ □ □ | ●訓練期間100例以上之實際操作紀錄
| 檢附相關證明文件影本 共件， |
以上資料請準備乙式六份送審，其中五份隨函送台灣周產期醫學會(10048台北市中正區常德街一號景福館4樓411)，一份隨函送至國健署婦幼健康組(地址：403305台中市民權路95號6樓)留存。
如有任何問題，請洽國民健康署婦幼健康組張巧燁小姐(04)2217-2200分機2412
__________________________(醫療院所名稱)報告簽署人資料表
學經歷基本資料
中文姓名 | ||||||
服務單位 | 職稱 | |||||
性別 | 出生日期 | |||||
聯絡地址 | ||||||
聯絡電話 | ||||||
主要學歷 *由最高學歷 依次填寫 | 學校名稱 | 主修學門系所 | 學位 | 畢(肆)業起迄年月 | ||
現職 經歷 | 機關名稱/服務部門 | 職稱 | 起 迄 年 月 | |||
證書字號 | 核發機關 | 起算(核發)年月 | ||||
專科醫師 | ||||||
其他證書 | ||||||
相關臨床遺傳學或臨床細胞遺傳學之訓練 | 訓練單位 | 訓練期間起迄年月日 | ||||
研習課程
*主持人及報告簽署人需2年內(至少4小時)之研習課程證明
序號 | 課程名稱 | 開課單位 | 上課日期(YYYY/MM/DD) | 上課時數 |
1 | ||||
2 | ||||
3 |
近5年內之研究成果(若有可提供，以5篇為限)
★著作論文必須填寫所有作者(按期刊所刊登之原排序，本人名下underline)、期刊名稱（務必書寫全名）、年份、月份、卷期、起迄頁數。
序號 | 論文資料 |
1 | |
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3 | |
4 | |
5 |
近3年內執行及申請中之研究計畫(若有可提供，以5項為限)
序號 | 計畫名稱 | 計畫內擔任工作 | 起訖(年/月) | 補助或委託機構 |
1 | ||||
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3 | ||||
4 | ||||
5 |
編 號 | 檢體姓名 | 實驗室編號 | 檢驗日期 | 檢體種類 | 適應症 | 申請者在本檢驗中擔任工作 | 檢驗結果 | 備註(註1) | |
實驗操作 a , c | 報告判讀 | ||||||||
範例 | 林XX | A109-58 | 2020/01/15 | 羊水 | 超音波異常 | a , c | V | 46,XY | |
範例 | 楊XX | A109-65 | 2020/01/29 | 羊水 | 高齡 | a , c | V | 46,XX,var(9)dup(9)(q13q21) | |
範例 | 陳XX | B109-22 | 2020/03/20 | 血液 | 曾生育過異常胎兒 | a , c | V | 46,XX,t(1;15)(q11;p11) | |
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修訂版本日期(YYYY/MM/DD)：2023/02/06