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104年公務人員特種考試司法人員、法務部調查
局調查人員、國家安全局國家安全情報人員、
海岸巡防人員及移民行政人員考試試題
代號：
考 試 別：調查人員
等 別：三等考試
類 科 組：醫學鑑識組
科 目：遺傳學
考試時間：2小時
座號：
※注意：
禁止使用電子計算器。
不必抄題，作答時請將試題題號及答案依照順序寫在試卷上，於本試題上作答者，不予計分。
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一、請論述為何乙型地中海貧血（β-thalassemia）通常在出生之後才容易被診斷。（10 分）
二、請敘述如何利用大系列（large scale）同卵（monozygotic）和異卵（dizygotic）雙胞
胎（twins）加強對人類行為遺傳基礎研究。（10 分）
三、請詳細解釋假基因（pseudogene）及其功能。（6分）
四、在下列所示的家庭系譜（pedigree）中，顯示第一個人表現出肌陣攣性癲癇發作伴
破碎紅纖維病變（myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers, MERRF）症狀
的粒線體疾病是 II-2。請提出兩種可能解釋為什麼母親（I-1）並沒有受到影響，但
女兒（II-2）受到影響，又如何區分這兩種可能的解釋。（12 分）
五、假設你是一個遺傳諮詢專家，有一個肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變（myoclonic
epilepsy associated with ragged-red fibers）病人想要生孩子，有關於孩子是否也會有
這種疾病的機會，你將會給什麼樣的建議？有何建議進行任何產前測試，以確定是
否胎兒會受到肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變影響。（12 分）
六、請詳細論述那些機制影響表觀遺傳學（epigenetics）。（25 分）
七、請詳述次世代定序（next generation sequencing, NGS）及其在法醫學上之應用。
（25 分）
I
II
III